染色體非整倍體是指相對于人正常的 46 條染色體而言，細(xì)胞中的某一條或幾條染色體數(shù)目增加或減少。新生兒中染色體異常的發(fā)病率為1/160，其中 21- 三 體 綜 合 征（trisomy 21，T21）、18-三體綜合征（trisomy 18，T18）和 13-三體綜合征（trisomy 13，T13）是3種zui主要常染色體非整倍體疾病。
對孕婦外周血中游離 DNA 進(jìn)行高通量測序（Next Generation Sequencing, NGS)，并分析孕婦外周血中攜帶的胎兒的染色體突變異常風(fēng)險，特別是染色體非整倍體變異的檢測，是近幾年出現(xiàn)的無創(chuàng)產(chǎn)前篩查新技術(shù)。
由于基于 NGS 技術(shù)的 無創(chuàng)產(chǎn)前檢測（NIPT）具有無創(chuàng)取樣、無流產(chǎn)風(fēng)險、高靈敏度、高準(zhǔn)確性（≥99%）等特點(diǎn)，成為目前染色體非整倍體產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)的主要手段。
基于孕婦游離DNA的胎兒染色體非整倍體檢測(高通量測序法）流程及產(chǎn)品
血液標(biāo)本采集、運(yùn)輸、保存
血漿游離DNA提取純化
血漿游離DNA基因文庫構(gòu)建
文庫產(chǎn)物純化
基因測序
外周血游離DNA標(biāo)本采集、運(yùn)輸、保存
孕婦外周血血漿游離DNA采集：EDTA 抗凝管或者 Streck Cell-Free DNA BCT 管
Streck Cell-Free DNA BCT® 血漿游離DNA采血管
產(chǎn)品英文名稱：Streck Cell-Free DNA BCT® BLOOD COLLECTION TUBE
產(chǎn)品中文名稱：Streck BCT® 血漿游離DNA采血管
Streck 血漿游離DNA采血管是一種直接提取的全血收集管，用于收集、運(yùn)輸和儲存血液樣本。Streck 血漿游離DNA采血管內(nèi)含防腐劑，它能穩(wěn)定有核血細(xì)胞，防止細(xì)胞基因組DNA的釋放，保護(hù)血漿游離循環(huán)DNA和循環(huán)腫瘤細(xì)胞（CTC）。
230253是218962的升級版，是Streck公司新推將玻璃和塑料的*性能融合在一起的Fusion2TM混合塑料管。
品牌 | 貨號 | 產(chǎn)品描述 | 包裝 |
Streck | 218962 | Cell-Free DNA BCT® BLOOD COLLECTION TUBE Cell-Free DNA BCT®血漿游離DNA采血管 | 100管/盒 |
Streck | 230253 | Cell-Free DNA BCT® BLOOD COLLECTION TUBE Cell-Free DNA BCT®血漿游離DNA采血管（混合塑料） | 100管/盒 |
EDTA抗凝管參見BD真空采血管分類 血清 血漿 單個核細(xì)胞 RNA 肝素 EDTA
血漿游離DNA提取純化
磁珠法或離心柱法
離心柱法產(chǎn)品：
QIAamp Circulating Nucleic Acid Kit 循環(huán)核酸純化試劑盒
貨號： 55114 品牌：Qiagen
QIAamp Circulating Nucleic Acid Kit (50)
For 50 preps: QIAamp Mini Columns, Tube Extenders (20 ml), QIAGEN Proteinase K, Carrier RNA, Buffers, VacConnectors, and Collection Tubes (1.5 ml and 2 ml)
樣品處理量：5mL
洗脫體積：20-150μL
可以洗去PCR抑制物，如：二價陽離子和蛋白
血漿游離DNA文庫構(gòu)建
ThruPLEX® Plasma-seq Kit血漿游離DNA文庫構(gòu)建試劑
ThruPLEX® Plasma-seq基于ThruPLEX技術(shù)，并用于血漿來源cfDNA高品質(zhì)NGS文庫構(gòu)建。該試劑專門針對cfDNA進(jìn)行優(yōu)化，在保持樣本GC代表性的基礎(chǔ)上，提升了文庫的信息容量。文庫構(gòu)建后可用于CNV分析、全基因組測序分析或是采用一些panel針對目標(biāo)區(qū)域進(jìn)行捕獲富集后的DNA分析,如Agilent SureSelect® and Roche NimbleGen SeqCap® EZ。
血漿樣品采用ThruPLEX Plasma-seq試劑盒制備文庫，能有更好的靈敏度、更準(zhǔn)確的基因變異分析結(jié)果。與其它液態(tài)活檢的樣品一樣，血漿由于其易獲得、價值高的特點(diǎn)，深受研究腫瘤學(xué)或者孕婦血漿中胎兒游離DNA科研工作者的重視。
品牌 | Code No. | 包裝量 |
Rubicon | R400490 | 12 Rxns |
Rubicon | R400491 | 48 Rxns |
Rubicon | R400492 | 96 Rxns |
文庫產(chǎn)物純化
Agencourt AMPure XP 核酸純化試劑盒
Agencourt AMPure XP核酸純化試劑盒是一種能夠獲得高質(zhì)量DNA產(chǎn)物的純化試劑盒，純化后的核酸純度高，無鹽離子殘留，無需離心或過濾，目前廣泛應(yīng)用于NGS文庫構(gòu)建。該試劑的應(yīng)用為產(chǎn)物純化，如：NGS文庫構(gòu)建過程中酶聯(lián)體系的純化、PCR產(chǎn)物純化等。既可以手工操作，也可以使用自動化工作平臺以96孔或384孔板的形式完成。
品牌 | 貨號 | 產(chǎn)品名稱 | 包裝 |
BeckMan | A63882 | Agencourt AMPure XP核酸純化試劑盒 | 450 mL |
基因測序
參考文獻(xiàn)：
[1] 染色體非整倍體無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術(shù)質(zhì)控要點(diǎn)及臨床應(yīng)用進(jìn)展.曲守方; 于婷; 孫楠; 李麗莉; 陳芳; 吳英松; 黃杰.分子診斷與治療雜志.
[2] 基于孕婦游離DNA的胎兒染色體非整倍體檢測試劑質(zhì)量控制技術(shù)評價指南（高通量測序法）
Streck 218962血漿游離DNA采血管現(xiàn)貨供應(yīng)及更多無創(chuàng)產(chǎn)前檢測產(chǎn)品歡迎您咨詢華雅再生醫(yī)學(xué)旗艦公司：紅榮微再（上海）生物工程技術(shù)有限公司 ：1500 1904 520。紅榮微再-客服: 2395557778 經(jīng)銷商專員。紅榮微再（上海）生物工程技術(shù)有限公司。紅榮微再以“傳遞科學(xué)價值，服務(wù)科學(xué)研究”為宗旨，主營干細(xì)胞、醫(yī)療、細(xì)胞治療、器官再生四大板塊的產(chǎn)品。
